Липсата на опашка при хората и човекоподобните маймуни е една от най-интригуващите анатомични еволюционни промени. Тази особеност може да изглежда още по-изненадваща, тъй като е възможно да се види опашка на човешкия ембрион.

Всички човешки ембриони развиват временно опашка между четвъртата и осмата седмица от бременността, която изчезва много преди раждането.

Генетични изследвания разкриват молекулярните механизми, които стоят в основата на загубата на опашката.

ДНК съхранява в своите последователности спомена за големите преходи и промени, които са оформили живота през времето, като всеки фрагмент от ДНК разказва за етап от нашата биологична история.

От 8 до 10% от човешкия геном произхожда от древни вируси, които са заразили нашите предци преди милиони години.

Например, ендогенните ретровируси са останки от древни вируси, които са се интегрирали в ДНК и са се предавали от поколение на поколение.

Някои от тези вирусни последователности дълго време са се считали за „боклук ДНК”.

Боклук ДНК обозначава всички последователности в генома, които не кодират протеини и чиято биологична функция първоначално е била счетена за несъществуваща или ненужна.

В действителност някои от тези вируси са играли ключова роля в нашата биология, особено по време на ембрионалното развитие. Те например са позволили образуването на плацентата чрез експресията на протеини, необходими за развитието и функционирането на този орган.

Загубата на опашката бележи важен еволюционен поврат за хоминоидите. Променяйки центъра на тежестта, тя вероятно е улеснила появата на ходенето на два крака.

Други вирусни елементи, наречени скачащи гени или транспозони, които са подвижни ДНК последователности, способни да се преместват или копират в генома, влияят върху експресията на съседните гени.

Тези елементи регулират например ключови гени по време на ембрионалното развитие на репродуктивните органи при мишките, като се активират по специфичен начин в зависимост от пола и стадия на развитие.

Преди 25 милиона години транспозируем елемент се вмъкна в гена TBXT на хоминидните предци (популярно наричани „големи маймуни“).

Генът TBXT (или Brachyury) играе централна роля в образуването на хордата, ембрионална структура, която е от съществено значение за развитието на гръбначния стълб и телесната ос.

При гръбначните животни този ген регулира диференциацията на клетките, от които се образуват мускулите, костите и кръвоносната система.

Мутации на гена TBXT са идентифицирани при животни с къса или липсваща опашка, като котките от остров Ман и овце, които развиват аномалии на гръбначния стълб. При хората мутации на TBXT са свързани с малформации като спина бифида.

Тези малформации засягат развитието на гръбначния стълб и гръбначния мозък: прешлените не се затварят напълно в задната си част около гръбначния мозък, като понякога оставят част от нервната тъкан открита.

Свързан с кръстната кост, коксисът е костна структура, разположена в долния край на гръбначния стълб, която представлява остатък от опашката на бозайниците.

Мутацията на TBXT променя структурата на протеина, нарушавайки взаимодействията му с молекулярни сигнални пътища, които регулират например клетъчната пролиферация и образуването на структурите, от които се образуват прешлените.

Въвеждането при мишки на мутация на гена TBXT, идентична с тези в природата, позволи да се наблюдават животни с къса опашка и нарушено ембрионално развитие (6% от ембрионите развиват аномалии, подобни на спина бифида).

Проучването показва, че мутацията TBXT променя активността на няколко гена от Wnt пътя, които са от съществено значение за нормалното формиране на гръбначния стълб.

Експерименти с мишки показват, че едновременната експресия на пълната и на съкратената форма на продукта на гена води до пълна липса на опашка или до съкратена опашка, в зависимост от съотношението им.

Тези изследвания обясняват защо хората и човекоподобните маймуни имат коксис вместо функционална опашка.

Вмъкването на тази подвижна ДНК последователност, или транспозируем елемент, е действало като генетичен прекъсвач: то частично деактивира гена TBXT, спирайки развитието на опашката, но позволявайки образуването на коксиса.

Загубата на опашката бележи важен еволюционен поврат за хоминоидите. Чрез промяна на центъра на тежестта, тя е улеснила появата на ходенето на два крака, позволявайки на нашите предци да освободят ръцете си, за да манипулират инструменти или да носят храна.

Но тази адаптация е съпътствана от повишен риск от вродени малформации, като спина бифида, която засяга около едно на 1000 раждания.

Ако са замесени мутации на гена TBXT, са идентифицирани и други рискови фактори, като хранителни дефицити (липса на фолиева киселина – витамин В9 – при майката), приемане на антиепилептични лекарства (валпроат), диабет, затлъстяване, начин на живот, свързан с тютюнопушене или употреба на алкохол.

През 2021 г., проучване показа, че високата експозиция на PM10 частици (частици с размер по-малък от 10 микрона) по време на бременност увеличава риска от развитие на спина бифида с 50% до 100%.

Тези резултати илюстрират една форма на еволюционен компромис: изчезването на опашката, което е от полза за двукракото ходене, е било предпочетено, докато повишеният риск от гръбначни малформации е останал „поносим“.

Днес коксисът олицетворява този парадокс на запазено предимство на цената на уязвимост: полезен за фиксиране на мускули, които са от съществено значение за стойката и континенцията (поддържане на тазовото дъно), той остава „крехък“ остатък. Паданията могат да го счупят.

В заключение, коксисът на хоминоидите илюстрира еволюционен парадокс: древна вирусна мутация е оформила тяхната анатомия, но също така е създала уязвимости.

Фрагменти от ДНК, произхождащи от древни вируси, са се превърнали в хода на еволюцията в основни механизми на ембрионалното развитие: те ускоряват растежа, координират специализацията на клетките и регулират експресията на гените в подходящия момент. | БГНЕС

---

Професор Жан-Франсоа Бодар, материал за Slate.