Болница „Сейнт Томас“ в Уестминстър Бридж Роуд се присъедини към генетичното проучване, ръководено от Genomics England в партньорство с NHS England, което ще тества хиляди бебета за повече от 200 редки генетични състояния.

Проучването има за цел да предложи на бебетата ранно диагностициране на редки заболявания - като спинална мускулна атрофия, хемофилия и неонатален диабет - което ще позволи лечението да започне още от раждането, вместо да се чака симптомите да се появят в по-късна детска възраст.

През следващите седмици изследователският екип в болница „Сейнт Томас“ ще се обърне към бъдещите родители по време на прегледите в родилното отделение, за да обсъди проучването.

На бебетата, които бъдат наети, ще бъде секвениран целият геном от малка кръвна проба, взета от пъпната връв малко след раждането.

Резултатите ще бъдат прегледани от учени в областта на геномиката, като целта е те да бъдат предоставени на родителите в рамките на 28 дни, ако има съмнение за заболяване, или малко по-дълго, ако няма съмнение за заболяване.

Ако се установи, че бебето има лечимо рядко заболяване, на семейството ще бъде предоставена допълнителна подкрепа от лекари в Лондонската детска болница „Евелина“ - част от тръста Guy's and St Thomas' NHS.

Детската болница „Евелина“ вече е набрала 30 бременни майки за участие в проучването, а от новородените бебета са взети 20 кръвни проби.

Д-р Чинтика Пиясена, консултант-неонатолог и главен изследовател в Лондонската детска болница „Евелина“, заяви: „Геномното секвениране в ранна възраст може да предложи някои наистина важни ползи за ранната диагностика, разработването на нови лечения и с огромен потенциал за подобряване на здравето в дългосрочен план.

„Благодарни сме на клиничните акушерски екипи и педиатричните специалисти за подкрепата на проучването.“ I БГНЕС