В значимо ново изследване учени установиха, че малка промяна в ДНК на човек може директно да предизвика широко разпространено чернодробно заболяване, съобщава уебсайтът „Knowridge“.

Откритието е дело на екип от Центъра за индивидуализирана медицина към клиниката „Мейо“ и предлага нова перспектива за механизмите на развитие на това състояние.

Заболяването се нарича метаболитно асоциирано стеатозно чернодробно заболяване (MASLD), известно преди като неалкохолна мастна чернодробна болест. Характеризира се с натрупване на излишни мазнини в черния дроб, дори при хора с ниска консумация на алкохол. С течение на времето това може да доведе до увреждане на органа и сериозни здравословни усложнения.

Дълги години се приемаше, че MASLD възниква вследствие на комбинация от начин на живот и генетични фактори. Основна роля се отдаваше на нездравословното хранене, липсата на физическа активност, затлъстяването, диабета и високия холестерол, докато генетиката се разглеждаше като допълващ фактор.

Настоящото изследване поставя под съмнение тази представа, като показва, че при определени хора една-единствена наследствена генетична промяна може да бъде достатъчна за отключване на заболяването.

Учените идентифицират рядка мутация в ген, наречен MET. При нарушена функция на този ген черният дроб не успява да обработва мазнините ефективно, което води до тяхното натрупване. Това може да предизвика възпаление и увреждане на тъканите.

Продължителното увреждане може да доведе до фиброза – процес на образуване на белези в черния дроб. В по-тежки случаи се развива цироза, при която органът е сериозно увреден и не функционира нормално. Това състояние може да доведе до чернодробна недостатъчност или рак на черния дроб.

MASLD е изключително разпространено и засяга приблизително един на всеки трима възрастни в света. По-тежката форма на заболяването е известна като метаболитно асоцииран стеатохепатит (MASH) и е сред водещите причини за чернодробни трансплантации в редица държави.

Изследването е ръководено от д-р Филипо Пинто е Вайро. Интересът към проблема възниква при анализ на случай на жена и нейния баща, които страдат от MASH, без да имат обичайните рискови фактори като диабет или висок холестерол.

За да открият причината, учените анализират над 20 000 гена в тяхната ДНК и установяват минимална, но съществена мутация в гена MET. Въпреки че промяната засяга само един елемент от генетичния код, тя оказва значително влияние върху начина, по който черният дроб обработва мазнините.

За потвърждение на резултатите екипът от „Мейо“ работи съвместно с учени от Медицинския колеж на Уисконсин, ръководени от д-р Раул Урутия. Анализът показва, че мутацията нарушава нормалната функция на гена и води до грешни биологични сигнали, които затрудняват мастния метаболизъм.

Особен интерес представлява фактът, че тази конкретна мутация не е била описвана досега в научната литература, което подчертава колко много остава да бъде открито за човешкия организъм.

Специалистите смятат, че откритието може да има значително отражение в глобален мащаб, тъй като показва как редки генетични изменения могат да стоят в основата на често срещани заболявания.

В бъдеще учените се надяват да разработят терапии, насочени конкретно към този генетичен механизъм. Ранното откриване на подобни мутации би позволило забавяне или дори предотвратяване на развитието на заболяването. | БГНЕС