Генна терапия, която позволи на няколко деца, родени глухи, да чуват за пръв път, е приветствана като "промяна на правилата", която увеличава надеждите за първото от десетилетия насам ново лечение на наследствена глухота.

Няколко медицински екипа по света изпробват процедурата, която е насочена към рядка генетична мутация, която засяга само малък брой от 26-те милиона души с вродена глухота в света.

Но няколко успешни опита, обявени тази седмица, вече се считат за повратна точка.

Във вторник Детската болница във Филаделфия разкри, че 11-годишният Айсам Дам, който е роден глух, сега "буквално чува звук за първи път в живота си".

Аисам все още има лека до умерена загуба на слуха и може никога да не се научи да говори, тъй като прозорецът на мозъка за усвояване на речта се затваря около петгодишна възраст.

Но в Китай, където в списание The Lancet бяха оповестени резултатите от подобно проучване, е проведено подобно лечение на шест по-малки деца.

Според резултатите от започналото през 2022 г. изпитване пет от тях придобиват способността да чуват, което го прави първото, при което генната терапия е тествана върху хора.

Някои от децата вече са били в състояние да говорят благодарение на кохлеарен имплант - от който сега вече не се нуждаят, заяви пред АФП съавторът на изследването Чжън-И Чен от Масачузетската очна и ушна болница.

Но едно от тях, бебе само на една година, никога не е било в състояние да общува вербално, каза Чен. Чен каза, че след лечението, когато майката попитала бебето "Кой съм аз?", то отговорило: "Мама".Когато го попитали как звучи пиле, бебето отговорило: "Ку-ку"."Всички просто се разплакаха от радост, това е наистина невероятно", каза Чен и добави, че се очаква бебето да израсне и да говори нормално.

Такъв напредък не е имало от 60 години насам, откакто са изобретени кохлеарните импланти, казва Чен и добавя, че терапията "символизира нова ера в борбата с всички видове загуба на слуха".

- Как действа? -

Засега в опитите в Китай, Съединените щати и в други, обявени тази седмица във Франция, се използва подобна техника, която се фокусира върху хора, родени с мутация на гена OTOF.

Този дефект означава, че те вече не могат да произвеждат протеина отоферлин, който е необходим на космените клетки във вътрешното ухо, за да преобразуват звуковите вибрации в електрически сигнали, които могат да бъдат изпратени до мозъка.

Лечението включва инжектиране на безвреден вирус във вътрешното ухо, който вкарва работеща версия на гена OTOF, възстановявайки слуха.

Изпитването във Франция ще се съсредоточи върху бебета на възраст 12-31 месеца с надеждата, че то може да "позволи усвояването на езика", заяви Навал Узрен, главен изпълнителен директор на фирмата Sensorion, която разработва лечението.

Но това лечение ще помогне само на малка част от родените глухи.

Около едно на всеки 1000 деца се ражда глухо поради генни дефекти, но липсата на отоферлин е причина само за около три процента от тези случаи.

Открити са повече от 150 други гени, които предизвикват генетична загуба на слуха.

Но Чен има добри новини.

Засега лечението с отоферлин изглежда действа също толкова добре при хората, колкото и при опитите с мишки - което невинаги се случва при подобни изследвания.

Опитите върху мишки, насочени към други генни дефекти, които причиняват загуба на слуха, също са успешни, казва Чен.

Изследователите се надяват, че това първо лечение ще даде възможност за други.

Френският институт "Пастьор", който е пионер в изследванията на отоферлина, и Sensorion вече работят по друга терапия, насочена към ген, чиито мутации са причина за най-често срещаните форми на наследствена глухота./БГНЕС