Генетичната информация може да даде много по-точна оценка на риска от развитие на глаукома години преди появата на първите симптоми, показва ново мащабно изследване, съобщава уебсайтът "Knowridge".

Глаукомата е едно от най-разпространените очни заболявания и водеща причина за необратима загуба на зрение. Болестта обикновено се развива бавно и без ранни симптоми, като много пациенти разбират за нея едва след като зрителният нерв вече е увреден.

Изследването е проведено с помощта на базата данни FinnGen, която съдържа здравна и генетична информация за стотици хиляди жители на Финландия, включително над 21 000 души с диагностицирана глаукома. Вместо да анализират отделни гени, учените са използвали полигенен рисков индекс, който обединява влиянието на множество генетични вариации в една обща оценка на наследствения риск.

Резултатите показват значителни разлики между хората с най-висок и най-нисък генетичен риск. Почти половината от участниците с най-висок риск впоследствие развиват глаукома, докато сред тези с най-нисък риск заболяването се среща при по-малко от 3% от случаите. Генетичният индекс също така предсказва колко тежко ще протече болестта, като пациентите с по-високи стойности по-често се нуждаят от допълнителни лекарства, лазерно лечение или хирургична намеса.

Учените установяват още, че полигенният рисков индекс е значително по-надежден показател от фамилната обремененост, която досега е била един от основните критерии за оценка на риска. Комбинирането на информация от множество гени дава много по-пълна картина на наследствената предразположеност.

Изследователите смятат, че в бъдеще генетичното тестване може да стане част от рутинните профилактични прегледи. Хората с висок риск биха могли да бъдат наблюдавани още в по-млада възраст, което ще позволи по-ранно откриване на заболяването и своевременно лечение, преди да настъпи необратима загуба на зрение.

Авторите подчертават, че са необходими допълнителни проучвания, за да се потвърди ефективността на този подход при различни етнически групи и да се оцени приложението му в ежедневната медицинска практика. Въпреки това резултатите дават сериозни основания да се смята, че генетичните рискови индекси могат да се превърнат в ценен инструмент за ранно диагностициране на глаукомата и предотвратяване на слепотата. | БГНЕС